نقایص مادرزادی

نقایص مادرزادی :نقص مادرزادی مشکلی است که زمانی رخ می دهد که کودک در رحم (در رحم) رشد می کند. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اندام ها و رشد جسمی و ذهنی تأثیر بگذارند. اکثر نقایص مادرزادی در سه ماه اول بارداری، زمانی که اندام ها هنوز در حال شکل گیری هستند، وجود دارند. برخی از نقایص مادرزادی بی ضرر هستند. برخی دیگر نیاز به درمان طولانی مدت پزشکی دارند. نقایص شدید مادرزادی عامل اصلی مرگ و میر نوزادان در ایالات متحده است که 20 درصد منبع مورد اعتماد مرگ و میر را تشکیل می دهد.

چه چیزی باعث نقص مادرزادی می شود؟

نقایص مادرزادی می تواند ناشی از موارد زیر باشد:

• ژنتیک
• انتخاب ها و رفتارهای سبک زندگی
• قرار گرفتن در معرض برخی داروها و مواد شیمیایی
• عفونت های دوران بارداری
• ترکیبی از این عوامل

با این حال، علل دقیق برخی از نقایص مادرزادی اغلب ناشناخته است.

ژنتیک

مادر یا پدر ممکن است ناهنجاری های ژنتیکی را به نوزاد خود منتقل کنند. ناهنجاری های ژنتیکی زمانی اتفاق می افتد که یک ژن به دلیل جهش یا تغییر دچار نقص شود. در برخی موارد، ممکن است یک ژن یا بخشی از یک ژن وجود نداشته باشد. این نقایص در زمان لقاح اتفاق می افتد و اغلب قابل پیشگیری نیستند. یک نقص خاص ممکن است در طول تاریخچه خانوادگی یک یا هر دو والدین وجود داشته باشد.

علل غیر ژنتیکی

شناسایی علل برخی از نقایص مادرزادی ممکن است دشوار یا غیرممکن باشد. با این حال، برخی از رفتارها تا حد زیادی خطر نقایص مادرزادی را افزایش می دهند. اینها شامل سیگار کشیدن، استفاده از داروهای غیرقانونی و نوشیدن الکل در دوران بارداری است. عوامل دیگری مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی یا ویروس ها نیز خطر را افزایش می دهند.

عوامل خطر برای نقایص مادرزادی چیست؟

همه زنان باردار تا حدودی در معرض خطر به دنیا آوردن فرزندی با نقص مادرزادی هستند. خطر تحت هر یک از شرایط زیر افزایش می یابد:

• سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی یا سایر اختلالات ژنتیکی
• مصرف مواد مخدر، مصرف الکل یا سیگار کشیدن در دوران بارداری
• سن مادر 35 سال یا بیشتر
• مراقبت های دوران بارداری ناکافی
• عفونت های ویروسی یا باکتریایی درمان نشده، از جمله عفونت های مقاربتی
• استفاده از برخی داروهای پرخطر مانند ایزوترتینوئین و لیتیوم
• زنانی که دارای شرایط پزشکی قبلی مانند دیابت هستند نیز در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندی با نقص مادرزادی هستند.

نقایص مادرزادی رایج

نقایص مادرزادی معمولاً به عنوان ساختاری یا عملکردی و رشدی طبقه بندی می شوند. عیوب ساختاری زمانی است که قسمت خاصی از بدن از بین رفته یا بدشکل شده باشد. شایع ترین عیوب ساختاری عبارتند از:

نقص های قلبی

• شکاف لب یا کام، زمانی که شکاف یا شکافی در لب یا سقف دهان وجود دارد
• اسپینا بیفیدا، زمانی که نخاع به درستی رشد نمی کند
• پاچنبری، زمانی که پا به جای جلو به سمت داخل اشاره می کند

نقص های عملکردی یا رشدی مادرزادی باعث می شود که یک قسمت یا سیستم بدن به درستی کار نکند. اینها اغلب باعث ناتوانی در هوش یا رشد می شوند. نقص های عملکردی یا رشدی مادرزادی شامل نقص متابولیک، مشکلات حسی و مشکلات سیستم عصبی است. نقص متابولیک باعث ایجاد مشکلاتی در شیمی بدن نوزاد می شود.

رایج ترین انواع نقص های عملکردی یا رشدی مادرزادی عبارتند از:

• سندرم داون که باعث تاخیر در رشد جسمی و ذهنی می شود
• بیماری سلول داسی شکل، که زمانی رخ می دهد که گلبول های قرمز بد شکل می شوند
• فیبروز کیستیک که به ریه ها و دستگاه گوارش آسیب می رساند

برخی از کودکان با مشکلات جسمانی مرتبط با نقایص مادرزادی خاص مواجه هستند. با این حال، بسیاری از کودکان هیچ ناهنجاری قابل مشاهده ای نشان نمی دهند. گاهی اوقات نقص ها ممکن است تا ماه ها یا حتی سال ها پس از تولد کودک ناشناخته باقی بمانند.

نقایص مادرزادی چگونه تشخیص داده می شوند؟

بسیاری از انواع نقایص مادرزادی را می توان در دوران بارداری تشخیص داد. یک متخصص مراقبت های بهداشتی می تواند از سونوگرافی های دوران بارداری برای کمک به تشخیص برخی نقص های مادرزادی در رحم استفاده کند. گزینه های غربالگری عمیق تر، مانند آزمایش خون و آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیوتیک) نیز ممکن است انجام شود. این آزمایشات معمولاً برای زنانی ارائه می شود که به دلیل سابقه خانوادگی، سن بالای مادر یا سایر عوامل شناخته شده، حاملگی های پرخطرتری دارند.

آزمایشات قبل از تولد می تواند به تشخیص اینکه آیا مادر عفونت دارد یا بیماری دیگری که برای نوزاد مضر است، کمک می کند. معاینه فیزیکی و آزمایش شنوایی نیز ممکن است به پزشک کمک کند تا نقایص مادرزادی را پس از تولد نوزاد تشخیص دهد. آزمایش خونی به نام صفحه نمایش نوزادان می تواند به پزشکان کمک کند تا در مدت کوتاهی پس از تولد، قبل از بروز علائم، برخی از نقایص مادرزادی را تشخیص دهند.

دانستن این نکته مهم است که غربالگری قبل از تولد همیشه در صورت وجود نقص ها را پیدا نمی کند. آزمایش غربالگری همچنین می تواند به اشتباه نقص ها را شناسایی کند. با این حال، بیشتر نقایص مادرزادی را می توان با قطعیت پس از تولد تشخیص داد. (منبع)

برای مقالات مرتبط به این صفحه سری بزنید