دلایل بروز تریزومی ایکس

23 مرداد 1403

82 بازدید

دلایل بروز تریزومی ایکس: اگرچه سندرم X تریپل ژنتیکی است، اما معمولاً ارثی نیست – این به دلیل یک خطای ژنتیکی تصادفی است.

به طور معمول، افراد دارای 46 کروموزوم در هر سلول هستند که در 23 جفت، از جمله دو کروموزوم جنسی، سازماندهی شده اند. یک مجموعه کروموزوم از مادر و مجموعه دیگر از پدر است. این کروموزوم ها حاوی ژن هایی هستند که حاوی دستورالعمل هایی هستند که همه چیز را از قد تا رنگ چشم تعیین می کند. جفت کروموزوم های جنسی – XX یا XY – جنسیت کودک را تعیین می کند. مادر می تواند فقط یک کروموزوم X به کودک بدهد، اما پدر می تواند یک کروموزوم X یا Y را منتقل کند:

اگر کودک کروموزوم X را از پدر دریافت کند، جفت XX باعث می شود کودک از نظر ژنتیکی ماده باشد.
اگر کودک یک کروموزوم Y از پدر دریافت کند، جفت XY به این معنی است که کودک از نظر ژنتیکی مذکر است.

زنان مبتلا به سندرم X سه گانه دارای یک کروموزوم X سوم از یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی هستند. این خطا می تواند قبل از لقاح یا در اوایل رشد جنین اتفاق بیفتد و منجر به یکی از این اشکال سندرم X سه گانه شود:

عدم تفکیک. در بیشتر موارد، یا سلول تخمک مادر یا سلول اسپرم پدر به اشتباه تقسیم می شود و در نتیجه یک کروموزوم X اضافی در کودک ایجاد می شود. به این خطای تصادفی nondisjunction می گویند و تمام سلول های بدن کودک دارای کروموزوم X اضافی خواهند بود.
موزاییک. گاهی اوقات، کروموزوم اضافی ناشی از تقسیم سلولی نادرست ناشی از یک رویداد تصادفی در اوایل رشد جنین است. در این صورت، کودک دارای شکل موزاییکی از سندرم X سه گانه است و فقط برخی از سلول ها دارای کروموزوم X اضافی هستند. زنان با فرم موزاییک ممکن است علائم کمتر آشکاری داشته باشند.
سندرم X سه گانه همچنین سندرم 47، XXX نامیده می شود زیرا کروموزوم X اضافی به جای 46 کروموزوم معمول، 47 کروموزوم در هر سلول ایجاد می کند.

عوارض

دلایل بروز تریزومی ایکس : اگرچه برخی از زنان ممکن است علائم خفیف یا بدون علائم مرتبط با سندرم X تریپل را داشته باشند، برخی دیگر مشکلات رشدی، روانی و رفتاری را تجربه می‌کنند که ممکن است منجر به مسائل مختلف دیگری شود، از جمله: