تریزومی کروموزوم ایکس

تریزومی کروموزوم ایکس : سندرم تریپل ایکس که تریزومی X یا 47,XXX نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. زنان به طور معمول دارای دو کروموزوم X در تمام سلول ها هستند – یک کروموزوم X از هر والدین. در سندرم X سه گانه، یک زن دارای سه کروموزوم X است.

بسیاری از دختران و زنان مبتلا به سندرم X تریپل علائمی را تجربه نمی کنند یا فقط علائم خفیفی دارند. در برخی دیگر، علائم ممکن است آشکارتر باشد – احتمالاً شامل تاخیرهای رشدی و ناتوانی های یادگیری. تشنج و مشکلات کلیوی در تعداد کمی از دختران و زنان مبتلا به سندرم X تریپل رخ می دهد. درمان سندرم X تریپل بستگی به این دارد که کدام علائم، در صورت وجود، و شدت آنها وجود داشته باشد.

علائم

علائم و نشانه‌ها در بین دختران و زنان مبتلا به سندرم X سه‌گانه می‌تواند بسیار متفاوت باشد. بسیاری از آنها هیچ اثر قابل توجهی را تجربه نمی کنند یا فقط علائم خفیفی دارند.

قد بلندتر از حد متوسط ​​معمولی ترین ویژگی فیزیکی است. اکثر زنان مبتلا به سندرم X تریپل رشد جنسی طبیعی را تجربه می کنند و توانایی باردار شدن را دارند. برخی از دختران و زنان مبتلا به سندرم X تریپل هوش در محدوده طبیعی دارند، اما احتمالاً در مقایسه با خواهر و برادرها کمی کمتر است. برخی دیگر ممکن است ناتوانی ذهنی داشته باشند و گاهی اوقات ممکن است مشکلات رفتاری داشته باشند.

گاهی اوقات علائم قابل توجهی ممکن است رخ دهد که در بین افراد متفاوت است. این علائم و نشانه ها ممکن است به صورت زیر ظاهر شوند:

• تاخیر در رشد مهارت های گفتاری و زبانی و همچنین مهارت های حرکتی مانند نشستن و راه رفتن
• اختلالات یادگیری، مانند مشکل در خواندن، درک یا ریاضی
• مشکلات رفتاری، مانند اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) یا علائم اختلال طیف اوتیسم
• مشکلات روانی، مانند اضطراب و افسردگی
• مشکلات در مهارت های حرکتی ظریف و درشت، حافظه، قضاوت و پردازش اطلاعات

گاهی اوقات زنان مبتلا به سندرم X تریپل این علائم و نشانه‌ها را دارند:

• چین‌های عمودی پوست که گوشه‌های داخلی چشم را می‌پوشاند (چین‌های اپیکانتال)
• چشم هایی با فاصله زیاد
• انگشتان صورتی خمیده
• کف پای صاف
• استخوان سینه با شکل خمیده به داخل
• تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی)
• تشنج
• مشکلات مربوط به کلیه ها
• تخمدان هایی که در سنین پایین به درستی کار نمی کنند (نارسایی زودرس تخمدان)

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر نگران علائم یا علائمی هستید، قرار ملاقاتی را با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خانواده یا متخصص اطفال خود بگیرید، که می تواند به تعیین علت کمک کند و اقدامات مناسب را پیشنهاد دهد. (منبع)

برای مطلب مرتبط به این مقاله سری بزنید