آنچه در مورد بیماری گوچر باید بدانید

آنچه در مورد بیماری گوچر باید بدانید : بیماری گوچر یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن بدن شما به اندازه کافی آنزیمی که چربی ها را تجزیه می کند تولید نمی کند. علائم زودتر شروع می شود و شدیدتر از نوع 1 است، اما دیرتر شروع می شود و شدت کمتری نسبت به نوع 2 دارد.

بیماری گوچر یک اختلال ژنتیکی نادر است. این باعث کمبود آنزیم می شود که به این معنی است که سلول های شما نمی توانند مولکول های چربی به نام لیپیدها را تجزیه کنند. دسه نوع بیماری گوچر وجود دارد که علائم و پیامدهای متفاوتی دارند. دبیماری گوچر نوع 3 در ایالات متحده نادر است اما در سراسر جهان شایع تر است. نوزادان مبتلا به بیماری گوچر نوع 3 در بدو تولد علائمی ندارند، اما علائم در دوران کودکی ظاهر می شوند. این وضعیت در نهایت بر بسیاری از سیستم های بدن از جمله مغز و سیستم عصبی تاثیر می گذارد.

هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد، اما پزشکان می توانند داروها را تجویز کنند و برخی از علائم نوع 3 را درمان کنند.

علائم بیماری گوچر نوع 3 چیست؟

علائم بیماری گوچر نوع 3 معمولا در اوایل دوران کودکی شروع می شود، اما سن شروع و پیشرفت آن می تواند متفاوت باشد. در تمام افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع 3، این بیماری در نهایت بر مغز تأثیر می گذارد. می تواند باعث تشنج شود و بر توانایی تفکر و سایر عملکردهای ذهنی تأثیر بگذارد.

علائم اضافی عبارتند از:

• حرکات نامنظم چشم
• مشکلات استخوانی
• مشکلات حرکتی و هماهنگی
• کبد و طحال بزرگ شده است
• شمارش نامنظم خون
• بیماری ریه
• خستگی
• رشد کند و بلوغ تاخیری

چه چیزی باعث بیماری گوچر نوع 3 می شود؟

آنچه در مورد بیماری گوچر باید بدانید : بیماری گوچر با تغییراتی در ژن GBA شما که روی کروموزوم 1 است ایجاد می شود. این ژن آنزیمی مهم به نام گلوکوسربروزیداز (GCase) را رمزگذاری می کند که به سلول های شما کمک می کند مولکول های چربی به نام لیپیدها را تجزیه کنند. بدون فعالیت کافی GCase، لیپیدها در داخل سلول های شما تجمع می یابند و به آنها آسیب می رسانند.

تحقیقات تا 50 جهش مختلف ژن GBA را با بیماری گوچر نوع 3 مرتبط کرده است. شایع ترین جهش L483P است که ابتدا استخوان ها و اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد و بعداً علائم عصبی ایجاد می کند. جهش های ژنتیکی می توانند به صورت تصادفی اتفاق بیفتند یا ارثی باشند. بیماری گوچر در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. افراد مبتلا به بیماری گوچر دو نسخه از ژن جهش یافته GBA دارند که باعث این بیماری می شود – یکی از هر والدین بیولوژیکی.

در شرایط اتوزومال مغلوب، افرادی که تنها یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث می برند، حامل ژن نامیده می شوند. آنها علائمی ندارند اما می توانند جهش ژنتیکی را به فرزندان خود منتقل کنند.

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به بیماری گوچر نوع 3 هستند؟

افرادی که سابقه خانوادگی بیماری گوچر را دارند بیشترین خطر ابتلا به آن را دارند. اگر سابقه خانوادگی شناخته شده بیماری گوچر دارید، به خصوص اگر قصد بچه دار شدن دارید، به پزشک خود اطلاع دهید. بیماری گوچر نوع 1 شایع‌تر است. نوع 3 بیشتر در افراد با اصل و نسب غیر اروپایی ظاهر می شود. (منبع)

برای مقالات مرتبط به این صفحه سری بزنید